Rosana Rodríguez

Develamos algunos mecanismos que conducen a la infertilidad en humanos, y lo publicamos en la revista Human Molecular Reproduction de Oxford University Press

En un trabajo recientemente publicado por el grupo de Biología Molecular de la Reproducción del Departamento de Biología Molecular demostramos la asociación entre una mutación genética y la infertilidad humana.

Se trata de un gen vinculado a la formación del complejo sinaptonémico (CS), una estructura clave en la meiosis, un tipo especial de división celular que ocurre durante la formación de las células reproductoras o gametos (óvulos y espermatozoides). Es de esperar que los defectos en la meiosis estén relacionados con al menos parte de los casos idiopáticos de infertilidad, es decir, cuyas causas son desconocidas, y que constituyen más del 50% de los casos.

Para realizar esta investigación se generaron ratones que portaban una mutación equivalente a la encontrada en humanos infértiles, para su estudio y caracterización. Esta mutación afecta el gen SYCE1, que codifica un componente del mencionado complejo sinaptonémico, clave en la generación de gametos.

Para crear el modelo de estudio de ratón “humanizado” se empleó tecnología de edición genómica de última generación a través del servicio de la Unidad de Animales Transgénicos y de Experimentación del Instituto Pasteur de Montevideo.  Luego  los ratones mutantes fueron caracterizados y comparados con sus compañeros de camada de tipo normal. 

Nuestros resultados apoyaron firmemente el papel causal de esta mutación puntual (cambio de una única “letra” en el ADN) para el carácter infértil encontrado en pacientes humanos, y se pudieron elucidar los mecanismos que conducen a la infertilidad. Además, pudo establecerse que esta mutación, encontrada en principio en mujeres, también causaría infertilidad en varones. 

A) El esquema muestra la mutación de una base encontrada en gen SYCE1 de mujeres infértiles, e introducida en los ratones modelo (flechas: cambio de C>T). B) Se ejemplifican consecuencias principales de la mutación introducida sobre tamaño de gónadas adultas, fertilidad y estructura del complejo sinaptonémico.

En las últimas décadas, la comunidad científica ha observado con preocupación un aumento en los índices de infertilidad humana. En el caso de los gametos femeninos, la mayoría de los eventos fundamentales de su formación en los mamíferos ocurren durante la fase embrionaria, y los posibles defectos se identifican muchos años después, dejando pocas posibilidades para estudiar tanto las causas como los mecanismos de la afección. 

Por eso, estos resultados constituyen un paso importante hacia el conocimiento de las causas de infertilidad aún no descritas.

Esta publicación es producto de un proyecto de investigación desarrollado bajo la responsabilidad de la Dra. Rosana Rodríguez Casuriaga y financiado por la ANII.

Pueden encontrar el resumen de la publicación original aquí.

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