Día de la Genómica en Montevideo

¡Se viene el Día de la Genómica en Montevideo!

En 2020 Uruguay se suma por primera vez al Genomic Day, una iniciativa del Laboratorio de Biología y Sistemas Computacionales del Instituto Oswaldo Cruz de Río de Janeiro.

Inspirado en la iniciativa ‘Teaching the Genome Generation’, desarrollada por The Jackson Laboratory en los Estados Unidos, el Genomic Day comenzó en 2016 para ampliar las acciones de divulgación científica en las escuelas primarias y secundarias.

En esta edición del Genomic Day en Uruguay, habrá más de 15 eventos simultáneos realizados en 12 ciudades brasileñas, además de Mdeo, Buenos Aires, Medellín, Colombia y Lima, Perú. En Uruguay, este evento es organizado por investigadores de nuestro Instituto.

Las conferencias abordarán varios aspectos de la genómica y están dirigidas especialmente a estudiantes de secundaria. Todas las presentaciones serán el 25 de septiembre entre las 9:00 y las 12:00 y se podrán ver en vivo por nuestro canal de youtube en este enlace. 

¡Nos encontramos el 25! 🙂

Develamos algunos mecanismos que conducen a la infertilidad en humanos, y lo publicamos en la revista Human Molecular Reproduction de Oxford University Press

En un trabajo recientemente publicado por el grupo de Biología Molecular de la Reproducción del Departamento de Biología Molecular demostramos la asociación entre una mutación genética y la infertilidad humana.

Se trata de un gen vinculado a la formación del complejo sinaptonémico (CS), una estructura clave en la meiosis, un tipo especial de división celular que ocurre durante la formación de las células reproductoras o gametos (óvulos y espermatozoides). Es de esperar que los defectos en la meiosis estén relacionados con al menos parte de los casos idiopáticos de infertilidad, es decir, cuyas causas son desconocidas, y que constituyen más del 50% de los casos.

Para realizar esta investigación se generaron ratones que portaban una mutación equivalente a la encontrada en humanos infértiles, para su estudio y caracterización. Esta mutación afecta el gen SYCE1, que codifica un componente del mencionado complejo sinaptonémico, clave en la generación de gametos.

Para crear el modelo de estudio de ratón “humanizado” se empleó tecnología de edición genómica de última generación a través del servicio de la Unidad de Animales Transgénicos y de Experimentación del Instituto Pasteur de Montevideo.  Luego  los ratones mutantes fueron caracterizados y comparados con sus compañeros de camada de tipo normal. 

Nuestros resultados apoyaron firmemente el papel causal de esta mutación puntual (cambio de una única “letra” en el ADN) para el carácter infértil encontrado en pacientes humanos, y se pudieron elucidar los mecanismos que conducen a la infertilidad. Además, pudo establecerse que esta mutación, encontrada en principio en mujeres, también causaría infertilidad en varones. 

A) El esquema muestra la mutación de una base encontrada en gen SYCE1 de mujeres infértiles, e introducida en los ratones modelo (flechas: cambio de C>T). B) Se ejemplifican consecuencias principales de la mutación introducida sobre tamaño de gónadas adultas, fertilidad y estructura del complejo sinaptonémico.

En las últimas décadas, la comunidad científica ha observado con preocupación un aumento en los índices de infertilidad humana. En el caso de los gametos femeninos, la mayoría de los eventos fundamentales de su formación en los mamíferos ocurren durante la fase embrionaria, y los posibles defectos se identifican muchos años después, dejando pocas posibilidades para estudiar tanto las causas como los mecanismos de la afección. 

Por eso, estos resultados constituyen un paso importante hacia el conocimiento de las causas de infertilidad aún no descritas.

Esta publicación es producto de un proyecto de investigación desarrollado bajo la responsabilidad de la Dra. Rosana Rodríguez Casuriaga y financiado por la ANII.

Pueden encontrar el resumen de la publicación original aquí.

Los niños que cuentan ciencia. Mucho más que divulgación científica

Desde sus orígenes el Instituto Estable ha estado ligado al sistema educativo, y ha sido un promotor incansable de la importancia de una educación científica, basada en la indagación y en la curiosidad y la capacidad innatas de las niñas y niños, por descubrir el conocimiento.

Este vínculo continúa y es más fuerte que nunca, a través de distintas iniciativas de apoyo a la Educación en Ciencias estamos llevando adelante en el IIBCE. Una de ellas es el proyecto “Los niños que cuentan ciencia”, una idea que nació en 2016, comenzó a gestarse en 2017 y hoy se está desarrollando en el interior del país.

Podés seguir todos los avances del proyecto en su página de Facebook.

Compartimos una nota sobre la evolución del proyecto escrita por los investigadores que lo llevan adelante.

¿Cómo surge el proyecto?

En el año 2015 surge un llamado a proyectos de popularización de la ciencia y la tecnología, financiados por la Agencia Nacional de Investigación e Innovación (ANII), y nace la idea de  “Los niños que cuentan ciencia”. Como investigadores del IIBCE tenemos un compromiso con la educación y la popularización de la ciencia, y en nuestra experiencia sabemos que existe un gran entusiasmo por el mundo de la ciencia pero también existen mitos y miedos basados en conceptos erróneos. Dado que recibimos visitas escolares y liceales anualmente también sabíamos en aquel entonces que los visitantes aprendían e incorporaban conocimientos nuevos pero mantenían muchos mitos referidos a los diferentes organismos. Por eso nuestra propuesta tuvo como objetivo desmitificar y derribar estos preconceptos, y acercar ciencia de calidad y con claridad al aula escolar de forma cotidiana.

Lo novedoso de este proyecto es que planteamos la participación de los niños como generadores y dispersores del conocimiento científico entre sus pares, mediante la generación de contenidos.

Durante el año 2016, trabajamos con 4 grupos de sexto año guiando y acompañando a los niños en el proceso de conocer, cuestionar y apreciar las ciencias de la vida. Los niños experimentaron la ciencia en el aula y en el laboratorio participando de varios talleres que también incluyeron juegos, actuación, narración, etc, de manera de derribar los miedos y preconceptos detectados y favorecer la incorporación de conceptos certeros. Estos niños compartieron su experiencia plasmándola en una miniserie de cortometrajes realizados junto con la productora audiovisual “La Casa del Árbol” donde realizaron la escenografía, el guion, el vestuario, manejaron las cámaras y el audio, y transmitieron de esta forma los conocimientos que habían adquirido.

¡Continúa!

Si bien en un inicio sabíamos que el proyecto tenía una fecha de inicio y una fecha de finalización, en el transcurso del mismo nos dimos cuenta que los niños disfrutaron enormemente de la instancia, que se logró el objetivo de desmitificar conceptos erróneos respecto a la ciencia y que se generó material educativo de calidad, fácil difusión y con un gran potencial en la popularización de la ciencia. Es así que estamos desarrollando en colaboración con la biblioteca de Plan Ceibal, una plataforma electrónica interactiva de manera que el material esté disponible y llegue a todas las escuelas del país. Completamos la miniserie con fichas técnicas de contenidos para cada cortometraje que sirvan de guía a los docentes de cómo pueden ser utilizados en el aula como punto de partida para trabajar distintas temáticas científicas. Esperamos que en breve esté disponible para que todos los niños puedan disfrutar de los cortometrajes y aprender con ellos.

Con la idea de continuar este proyecto es que nos comunicamos con varias empresas solicitando financiación a través de donaciones para realizar una nueva miniserie que se pudiera sumar al material generado en el 2016. Con el financiamiento del Banco de Seguros del Estado (BSE) actualmente estamos trabajando con el grupo de quinto año de la escuela N° 123 de Los cerrillos (Canelones). En esta oportunidad, la propuesta es trabajar de forma integrada las 4 temáticas en una misma clase y generar un cortometraje único relacionado a la conservación de la biodiversidad y el medio ambiente.

Las temáticas biológicas que se trabajan

Desde un inicio planteamos un proyecto Institucional que abarcara las distintas áreas de la ciencia que se investigan en nuestro instituto. Trabajamos en temáticas muy variadas, que van desde la microbiología a los grandes mamíferos nativos, desde las arañas a las neuronas. Puntualmente abarcamos las 4 Divisiones Institucionales: Neurociencias, Ciencias Microbiológicas, Genética y Biología Molecular, y la División en formación de Ecología y Biología Evolutiva.

En 2018 continuamos trabajando y en esta nueva instancia generaremos un cortometraje único que integre las distintas temáticas que estamos trabajando. La idea es que podamos cerrar el 2018 con el lanzamiento de este nuevo cortometraje. Tenemos planeadas varias instancias de presentación de la nueva edición. Una sera en la localidad de Los Cerrillos donde los niños, sus familiares y el pueblo podrán ver el cortometraje; otra instancia sera en la ciudad de Canelones de forma de hacerlo extensivo al Departamento y finalmente creemos importante exponerlo en Montevideo. Obviamente una vez finalizado también estará disponible en todos nuestros canales de difusión.

La difusión

A fines del 2016 presentamos la miniserie en Cinemateca Carnelli con la participacion de todos los ninos y sus familiares.  Durante el 2017 hemos participado de diferentes eventos culturales y sociales donde los cortometrajes han sido expuestos, como  el “Ciclo de cine al aire libre” en el Jardín Botánico, el festival 7° Festival de Cine Infantil “Ojo al Piojo” en Rosario, Argentina, el IIBCE abierto enmarcado en el día del patrimonio,  la casa de la Cultura de Treinta y Tres en actividades realizadas por el día del libro, así como el Encuentro Nacional de Clubes de Ciencia donde tenemos un premio exclusivo para los grupos ganadores. Ademas, varias integrantes del grupo han activamente realizado entrevistas en programas de televisión como “Buen día Uruguay”, “La mañana en casa”, “Informe capital”, así como entrevistas en programas de radio tales como “Transformaciones” y “Sobre Ciencia” entre otros. También hemos podido presentar el proyecto y sus resultados en eventos académicos como las I Jornadas científicas Profesor Clemente Estable en Uruguay, en el V Congreso Latinoamericano de Aracnología en Brasil, en diciembre este año lo presentaremos en el V Congreso Uruuayo de Zoología y en febrero 2019 estaremos exponiendo nuestro trabajo en el 21th International Congress of Arachnology en Nueva Zelanda.

Este año contamos con el gran apoyo de Silvina Cortes que se está encargando de darle al proyecto la difusión que se merece. Tenemos página web en Facebook (@los niños que cuentan ciencia),  Youtube (Serie los niños que cuentan ciencia) e Instagram (cuentan ciencia).

El equipo de trabajo

Actualmente el grupo de trabajo está conformado por 12 investigadores de las 4 Divisiones Institucionales:
Genética y Biología Molecular: Natalia Mannise y Yanina Leone trabajando en conservacion de mamíferos nativos
División en formación de Ecología y Biología Evolutiva: María José Albo, Laura Montes de Oca, Camila Pavon y Mauro Martínez  trabajando en la temática ecologáa, comportamiento y evolución en arañas.
Ciencias Microbiológicas: Vanesa Amarelle, Cecilia Taulé y Diego Roldán  trabajando en la temática bacterias.
Neurocencias: Marcela Martínez, Florencia Arredondo y Victoria Boix trabajando en moleculas de plantas nativas y su efecto en el sistema nervioso.

Cluster Locator, una herramienta en línea para para analizar y visualizar el agrupamiento de genes

Hace pocos días, investigadores del Departamento de Biología del Neurodesarrollo del IIBCE presentaron esta herramienta en “Bioinformatics”, la revista más importante del área.

Compartimos un resumen de este logro institucional, que además beneficiará a la comunidad académica nivel internacional.

Determinar las funciones biológicas de los genes o de las proteínas que estos codifican, es uno de los principales objetivos de la biología moderna, ya que es clave para entender el proceso de la vida a nivel molecular. Además de su interés científico, también es fundamental para todas las actividades cuyos productos y servicios involucran conocimiento y capacidad de control sobre los procesos biológicos y los seres vivos, como por ejemplo la producción de alimentos o el desarrollo de nuevos medicamentos. Sin embargo, la función de la mayoría de los genes aún es desconocida y además, como muchos genes poseen varias funciones, es muy probable que muchos de los genes que ya tienen alguna función asignada, posean otras por descubrir.

Actualmente, existen nuevas tecnologías que permiten obtener cantidades enormes de datos sobre cómo se expresan nuestros genes en diversas condiciones. Sin embargo, establecer experimentalmente las funciones biológicas de los genes insume mucho tiempo y dinero. En este contexto, la predicción computacional de funciones génicas ha cobrado suma relevancia.

Estas predicciones tienen la enorme ventaja de dirigir la experimentación a listas de genes con alta probabilidad de ser necesarios para una función biológica particular, ahorrando tiempo y recursos. Los métodos de predicción de función génica que obtienen los mejores resultados utilizan técnicas de inteligencia artificial, en particular, del aprendizaje automático (machine learning). Estos métodos son capaces de aprender a reconocer cuándo es muy probable que un gen tenga cierta función biológica a partir de algunas de sus características.

Desde hace un tiempo, investigadores del Departamento de Biología del Neurodesarrollo del IIBCE comenzaron a investigar la posibilidad de entrenar algoritmos de aprendizaje automático para predecir nuevas funciones de genes a partir de sus ubicaciones relativas en el genoma.  Con ese objetivo y en colaboración con investigadores del País Vasco, desarrollaron “Cluster Locator”, una herramienta de análisis computacional que permite analizar estadísticamente la distribución en el genoma de una lista de genes provista por el usuario.

¿Cómo funciona?

Una vez que se especifica la lista de genes que se desea analizar, Cluster Locator determina la cantidad, el tamaño y la ubicación de todos los agrupamientos de genes (clusters). La herramienta también realiza un análisis estadístico de los resultados, que permite estimar cuán significativos son o, si por el contrario, el azar podría arrojar resultados similares. La herramienta permite además visualizar un esquema de la distribución  los genes de la lista en el genoma. Más allá de la gran importancia que tendrá para las futuras investigaciones del Departamento, Cluster Locator puede ser muy útil para otros investigadores con otras líneas de investigación, por eso sus desarrolladores decidieron que estuviera disponible en línea en forma gratuita. Hace pocos días, el grupo de investigación mencionado presentó esta herramienta en un artículo* publicado por “Bioinformatics”, la revista más importante del área.

La herramineta está disponible aquí: http://clusterlocator.bnd.edu.uy/

El artículo está disponible aquí: https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/bty336/4986419?guestAccessKey=0912248b-3c43-4ace-b28a-6fd6bc5ec152

*Cluster Locator, online analysis and visualization of gene clustering. Flavio Pazos Obregón, Pablo Soto, José Luis Lavín, Ana Rosa Cortázar, Rosa Barrio, Ana María Aransay, Rafael Cantera

Por consultas pueden escribirle a Flavio Pazos fpazos@iibce.edu.uy, Departamento de Biología del Neurodesarrollo del IIBCE.

Cursos 2017_ Filogenia Molecular

Este curso PEDECIBA será del 27 de noviembre al 1 de diciembre en nuestro Instituto, de 8 a 12:30 y de 14 a 18:30.

Entre los contenidos teóricos se verá una introducción a los fundamentos de la sistemática con énfasis en la sistemática molecular; métodos de inferencia filogenética (parsimonia, máxima verosimilitud e inferencia bayesiana), modelos evolutivos, combinación de datos morfológicos y moleculares, delimitación de especies y estimación de tiempos de divergencia.

En las sesiones prácticas se utilizarán programas informáticos para realizar alineamientos, reconstruir filogenias con diferentes métodos, seleccionar modelos evolutivos, estimar tiempos de divergencia y delimitar las especies. Finalmente los estudiantes expondrán los resultados obtenidos a partir del análisis de sus propios datos o los proporcionados por los docentes.

Para inscribirse enviar un mail a Leticia Bidegaray (letigaray@yahoo.com) antes del 15 de noviembre.

Participan los docentes Leticia Bidegaray, IIBCE, Montevideo (Coordinadora); Miquel Arnedo, Universidad de Barcelona, Bracelona, Catalunya (Docente Invitado); Fernando Álvarez, Facultad de Ciencias- UdelaR, Montevideo; Arley Camargo, Centro Universitario de Rivera- UdelaR, Rivera; Andrés Iriarte, Instituto de Higiene, Facultad de Medicina- UdelaR Montevideo; Héctor Romero, Facultad de Ciencias- UdelaR, Montevideo.

Primeras Jornadas de Investigación Científica “Profesor Clemente Estable”

En el marco de los festejos por los 90 años del Instituto, el 26 y 27 de septiembre celebraremos las Primeras Jornadas de Investigación Científica “Profesor Clemente Estable”.

Queremos difundir las investigaciones que estamos desarrollando. Por eso, presentaremos trabajos seleccionados de investigadores Grado 1, Grado 2 y postdoctorados en 4 mesas redondas, una por cada División del IIBCE: Ciencias Microbiológicas, Genética y Biología Molecular, Neurociencias, y Ecología y Biología Evolutiva. Otros trabajos serán presentados en formato póster.

Además, en las jornadas habrá dos conferencias magistrales y dos mesas redondas para discutir temas vinculados al desarrollo y la promoción de la ciencia. Pueden acceder al programa en este enlace.

Cursos 2017_Epidemiologia molecular y genética de enfermedades complejas

Este curso se desarrollará en nuestro Instituto del 28 de abril al 8 de mayo. Constará de clases teóricas, trabajos prácticos y seminarios, más un examen final. Las clases serán de lunes a viernes de 10 a 17 h.

La asistencia a las clases prácticas es obligatoria y los estudiantes de Maestría necesitarán un 75% de asistencia a las clases teóricas para aprobar.

Docente: Dra. Janet Trujillo
Coordinadora: Adriana Mimbacas

Temario del curso

1. Definición epidemiologia molecular y genética. Tipos de biomarcadores. Criterio de selección, fuentes de variabilidad y validación de biomarcadores. Biomarcadores de exposición, enfermedad y susceptibilidad. Cualidad de datos en genética (errores de genotipificación). Ejemplos de biomarcadores en Diabetes y enfermedades cardiovasculares.
2. Uso e importancia de biorepositorios y biobancos en epidemiológica molecular y genética. Tipos de especímenes biológicos. Cuidados en la formación de biobancos y criterios de calidad. Ejemplos de biobancos en el estudio de enfermedades complejas.
3. Tipos de estudios epidemiológicos: cohorte, caso-control, caso-control anidado en la cohorte, caso-cohorte y solo casos. Definición de fenotipos, rasgos cuantitativos y medidas de desenlace. Aplicaciones en epidemiologia molecular y genética.
4. Métodos estadísticos en epidemiologia molecular. Sensibilidad, especificidad, puntos de corte y curvas ROC.
5. Estudios de asociación genética en individuos no relacionados.  Tipos de modelos genéticos. Equilibrio de Hardy-Weinberg. Desequilibrio de ligamiento. Estimación de Odds ratio e riesgo relativo brutos y ajustados por covariables. Interacción gen y ambiente. Estudios de asociación de barrido genómico. Haplotipos.
6. Fuentes de sesgo y confundimiento en estudios de asociación. Estratificación de la población. Control genómico. Uso de marcadores de ancestría en estudios de asociación. Causalidad. Randomización mendeliana. Poder y tamaño de muestra del estudio.
7. Revisión sistemática y Meta-análisis de estudios de asociación genética y molecular. Sesgo de publicación. Fuentes de heterogeneidad entre los estudios. Ejemplos en enfermedades complejas.
8. Estudios de asociación genéticos basados en familias. Test de desequilibrio de transmisión. Trios.
9. Reporte de estudios epidemiológicos y de asociación genética (STREGA). Análisis crítico de los estudios de asociación en biomarcadores.

Cursos 2016_Métodos moleculares de diagnóstico e identificación aplicados al estudio de microorganismos de interés en salud animal

Este curso de posgrado se realizará del 1 de agosto al 9 de setiembre en nuestro Instituto.
Las inscripciones están abiertas hasta el 26 de julio y realizan en la Bedelía de la Facultad de Ciencias o a través del siguiente correo: posgrado@fvet.edu.uy

El objetivo principal es brindar a estudiantes de posgrado provenientes de diversas áreas del conocimiento biológico las herramientas básicas para el diseño de estrategias moleculares de identificación, diagnóstico y tipificación de microorganismos de interés en salud animal. A su vez, se pretende fomentar la interacción entre los estudiantes de distintas áreas y entre éstos y los docentes participantes, estimulando la generación de ideas y la cooperación científica.

Encontrarán más información en la imagen y en este enlace.

Cursos 2016_Técnicas metagenómicas de bioprospección

Este curso será del 9 al 29 de Julio de 10:00 a 17:00 h. en nuestro Instituto. Es un curso PEDECIBA dirigido a estudiantes de posgrado y estudiantes de grado avanzados.

Las inscripciones van del 1 al 24 de Junio y son en la Bedelía de Facultad de Ciencias. Se solicita, además de la inscripción, enviar la escolaridad y una carta de motivación a la casilla de correo curso.metagen@gmail.com

Encontrarán más detalles en este enlace, o en la página web del curso.

Cursos 2016_Biología de la Conservación. Tópicos y metodologías de estudio

Este curso comienza el 5 de abril y se llevará a cabo los martes de 18 a 21 horas en la Sala Sáez de nuestro Instituto. El objetivo general es capacitar al estudiante en las bases conceptuales de la biología de la conservación y las metodologías de estudio, analizando los aspectos demográficos, genéticos y ecológicos.

Programa

Biología de la Conservación
Diversidad Biológica
Concepto de especie y de unidades de conservación –
Conservación in situ.
Biología de poblaciones pequeñas aspectos demográficos y genéticos

Variabilidad Genética
Arthropoda: un grupo megadiverso y su importancia en la conservación de la biodiversidad
Medicina de la conservación
La investigación biológica y la educación ambiental

Prioridades de Conservación. Selección en base a especies. Como definir áreas de conservación.
Practico: Modelos poblacionales empleando programa Vortex.

Inscripciones a partir del 7 de Marzo en Bedelía Facultad de Ciencias
Fecha límite de inscripción 31 de Marzo de 2016
Cupo para práctico: 15

Luego de inscripto enviar por mail a: sugonza9@yahoo.com con una carta de una carilla explicando la motivación a realizar el curso y resumiendo su CV. Si el cupo se excede se seleccionara en base a esta nota.
Tendrán prioridad los estudiantes de PEDECIBA

Coordinadora: Dra. Susana González
Docentes: Dr. Enrique Morelli & Dr. Miguel Simó
Docentes colaboradores: Dra. Mariana Cosse, Dra. Claudia Elizondo, Mag. Natalia Mannise